Hoe is het leven met Cadasil, wat is het en wat is er aan te doen. We dachten gewone migraine maar het bleek een heel ander verhaal.

Goh, migraine heel vervelend, en in heel veel variaties. Sommige mensen lopen te winkelen en zeggen ik heb migraine, maar wat ik hier tegenkwam was een heel andere vorm.
Twee dagen in bed, continue overgeven, het moest stikdonker zijn en geen geluid.
Uitvalsverschijnselen in de hand en voet en spraakstoornis, was dit wel gewone migraine?

Toen kwam er een migraineonderzoek en natuurlijk wil je daaraan meedoen omdat je hoopt dat er iets wordt gevonden dat het leed verzacht.
Dus erheen, de familie werd besproken en er kwam een mri scan.
Paar weken later weer terug naar het ziekenhuis voor de uitslag.
Nou die kwam als donderslag bij heldere hemel. Dit was helemaal geen gewone migraine maar Cadasil:
Cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie
Nog nooit van gehoord, wat hield het allemaal in.
Het bleek dat ze bij de mri scan hadden gezien dat er al heel veel schade in het hoofd was.
Wat was het precies?
CADASIL is een erfelijke aandoening van de spiercelletjes die in de wand van alle kleine slagadertjes in het lichaam zitten. Maar alleen de kleine slagadertjes van de hersenen hebben hier last van. In feite verschrompelen de spiercelletjes in de hersenen in de loop van het leven, waardoor de slagadertjes minder goed kunnen samenknijpen of ontspannen. Hierdoor is de bloedtoevoer naar de hersenen minder goed. Het gevolg is dat er migraine, herseninfarcten en dementie. Het is zwaar erfelijk 50% kans en per persoon, ook binnen dezelfde familie, kunnen het verloop van de aandoening en de ernst van de kenmerken verschillen.
Je schrikt je natuurlijk rot als je dat hoort.. Officieel is de diagnose nooit gesteld maar ze hadden zo al genoeg aanwijzingen, de diagnose wordt normaal vastgesteld door middel van DNA-onderzoek in het bloed . CADASIL is helaas niet te genezen. De behandeling en begeleiding zijn gericht op vermindering en verlichting van de kenmerken.Je krijgt medicijnen om je bloed dun te houden, en je cholesterol laag om alle risico's te beperken.
het is natuurlijk wel gruwelijk schrikken als je dit te horen krijgt en hoe moet je er verder mee omgaan. Ik denk dat psychische hulp wel op zijn plaats is bij zoiets omdat het net is of je een tijdbom in je hoofd hebt. Vooral vlak na de diagnose natuurlijk, die schrik neemt in de loop van de jaren ook wel weer af. Gelukkig.

Er zijn mensen die nooit te weten komen dat ze het hebben en er ook totaal geen last van hebben, maar er zijn ook mensen die er op hele jonge leeftijd eigenlijk al heel veel last van hebben.
Gelukkig heb je tegenwoordig internet en kun je wat meer info erover vinden al moet ik wel zeggen dat dat niet altijd een voordeel is omdat de mensen die nergens last van hebben natuurlijk niet schrijven op internet en eigenlijk alleen de doemscenario's wel beschreven zijn.
Maar wel wordt er momenteel veel onderzoek gedaan na cadasil dus we hebben goede hoop dat er over een aantal jaren gewoon medicijnen tegen zijn en anders in ieder geval de juiste medicijnen worden gevonden om het leed te verzachten.