Bij foetussen en embryo’s worden steeds vaker van te voren testen gedaan om eventuele afwijkingen vast te stellen. Dit wordt prenentale diagnostiek genoemd. De meest gebruikte technieken zijn een vruchtwaterpunctie, echoscopie en vlokkentest.

Echoscopie

Echoscopie wordt toegepast om bijvoorbeeld de ligging van de foetus of embryo te controleren. Ook kan de groei ermee beoordeeld worden.
Een echoscoop maakt gebruik van hoogfrequente trillingen die in verschillende maten door het weefsel weer worden teruggekaatst. Deze teruggekaatste hoogfrequente trillingen worden daarna weer omgezet in een visueel beeld. Een echoscopie kan al in een vroeg stadium toegepast worden, vanaf de zesde week.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt een klein beetje vlokkenweefsel uit de placenta weggehaald. De vlokken bevatten celkeren die hetzelfde genotype (genenpatroon) hebben als het embryo. Door de cellen tijdens de mitose te doden (chromosomen zijn alleen zichtbaar tijdens de mitose) kan een karyogram (chromosomen kaart) gemaakt worden.

Door middel van deze techniek kan al een vroeg stadium vastgesteld worden of het embryo leidt aan een chromosonale afwijking. Ook kan het geslacht van het kind met behulp van deze techniek vastgesteld worden. De vlokkentest kan vanaf de achtste week toegepast worden.

Vruchtwaterpunctie

Door een vruchtwaterpunctie toe te passen kan er vruchtwater uit de baarmoeder worden weggezogen. Dit vruchtwater bevat cellen van het embryo. Deze cellen kunnen dan weer gebruikt worden voor chromosoomonderzoek. Een vruchtwater punctie kan toegepast worden vanaf de zestiende week van de zwangerschap.
 
Prenatale diagnostiek wordt zo goed als altijd toegepast bij vrouwen die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met ernstige afwijkingen. Vooral vrouwen die al enkele miskramen hebben gehad vallen onder deze categorie, maar ook vrouwen die al een kind hebben met een aangeboren afwijking of wanneer de vrouw ouder is dan 35 jaar of wanneer de man ouder is dan 55 jaar.
Ook wordt erfelijkheidsonderzoek toegepast bij mensen die zelf een gen hebben voor een bepaalde ziekte, of waarbij een erfelijke ziekte vaker binnen de familie voorkomt. 

Een bekende ziekte die ontstaat door een afwijking in het chromosomen paar 21 is het syndroom van Down (ook wel trisomie 21 genoemd). Door middel van de bovenstaande technieken kan vastgesteld worden of het embryo een genetische aandoeningen heeft.  Met de echoscopie kan het syndroom van Down ook vastgesteld worden, maar de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn meer gericht op afwijkingen in het genotype.

Reageren?