Het mesnelijk lichaam is opgebouwd uit een groot aantal organen die weer opgebouwd zijn uit weefserl. Het weefsel is weer opgebouwd uit miljarden cellen. In de cellen bevinden zich volledige kopieen van het erfelijkheidsmateriaal in de vorm van chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van de genen. De chromosomen zijn opgebouwd uit een stof die we DNA noemen.

Chromosomen

Chromosomen zijn de dragers van de genen wat het erfelijkheidsmateriaal is. De chromosomen bevatten alle genetische informatie die we nodig hebben om te ontwikkelen en het in stand houden hiervan. Chomosomen zijn voor te stellen als lange strengen opgebouwd uit de stof die we DNA (Desoxiribo Nucleic Acid) noemen. I n het DNA zijn alle erfelijke eigenschappen iopgeslagen. Chromosomen bevinden zich in de kern van een cel. Het hele lichaam bestaat uit cellen waar vanuit de kern van de cel alles geregeld wordt. Een lichaamscel bevat 23 paar chromosomen die bestaat uit twee dezelfde chromosomen. Dus elke cel bevat 46 chromosomen.

Bij een bevruchting komen 23 chromosomen van de eicel van de moeder bij de zaadcel die ook nog eens 23 chromosomen bevat. Hierdoor ontstaart er weer een cel met de normale 46 chromosomen. Een vrouw heeft twee X chromosomen en een man een X en een Y Chromosoom.

DNA

Het DNA bevat de code van al onze erfelijke eigenschappen. In 1953 ontdekten de onderzoekers James Watson en Francis Crick dat het DNA een vorm had van een spiraalvormig draad. Deze was verbonden aan een ander spiraalvormig draad verbonden wat als het waren een dubbele helix vormde.

De celkern is een onderdeel van een cel die alles regelt in het lichaam. Hierin bevind zich het DNA. Als je alle DNA strengen achter elkaar zou leggen van een cel kom je op een lengte van zo'n twee meter terwijl een cel een diameter heeft van ongeveer een 15 miljoenste meter. Daarom zijn de draden opgewonden rond eiwitbolletjes die dan een structuur vormen. Deze structuur noemen we chromatine. Het chromatinedraad is weer opgevouwen tot een chromosoom.

Afwijking

Door afwijking in de chromosomen kunnen aandoeningen ontstaan zoals het downsyndroom. Het kan zijn dat bij het samen smelten van de ei en zaadcel kom je normaal gexsproken op 23 chromosoomparen. Het kan zijn dat een eicel of een zaadcel niet 23 chromosomen betat maar misschien 22 of 24 chromosomen. Bij het downsyndroom is er sprake van trisomie 21. Hierbij heeft het 21 ste chromossompaar geen twee maar drie chromosomen. Een andere vorm van een afwijking is het syndroom van Turner. Hierbij is er spraken van een vermindering van chromosomen. Bijvoorbeeld bij een meisje is er maar een geslachtschromosoom aanwezig.

niet alleen in de aantal chromosomen kunnen afwijkingen ontstaan, ook in de structuur kunnen afwijkingen ontstaan.Meestal zijn hier twee of meer chromosomen bij betrokken.Een chromosoom kan een stukje missen waardoor niet alle genen aanwezig zijn. Dit wordt deletie genoemd. Het kan een aantal soorten aandoeningen veroorzaken en ook gevolg hebben op de vruchtbaarheid.

Het is niet altijd zo dat een erfelijke afwijking ook een erfelijke aandoening veroorzaakt. Iedereen is drager van een aantal afwijkende erfelijke eigenschappen zonder het te merken. Door een gezonde kopie komt de afwijking niet tot uiting en heb je er ook geen last van. De afwijking wordt veroorzaakt doordat de chromosomen veranderd zijn. Tijdens de ontwikkeling van cellen kunnen voor de geboorte van een kind al afwijkingen ontstaan. In een ernstig geval kan zo'n afwijking een oorzaak zijn van een miskraam. 1 op de 200 pasgeborenen heeft een of andere afwijking.